LA MALATTIA

La Neuropatia delle piccole fibre periferiche e autonomiche colpisce le piccole fibre nervose di tipo somatico e di tipo vegetativo.

E' una rara malattia che limita fortemente l'autonomia delle persone che ne sono affette.

In una percentuale significativa di pazienti la causa è ad oggi sconosciuta.

MANIFESTAZIONI CLINICHE

Alterazioni della sensibilità somatica che coinvolgono le estremità distali degli arti per poi propagarsi in direzione prossimale:

parestesie e dolore, spesso urente, che può peggiorare nel corso della notte; formicoli;

allodinia (percezione di stimoli non dolorosi come dolorosi);

crampi al polpaccio;

iperalgesia (percezione di aumentato dolore in risposta a stimoli mediamente dolorosi);

riduzione della sensibilità termica;

intorpidimento, irrigidimento, ipotermia dell’area interessata; variabile

riduzione della sensibilità vibratoria;

in alcuni pazienti sindrome delle gambe senza riposo (RLS).

Alterazioni delle fibre del sistema nervoso autonomo che possono coinvolgere l’innervazione di vari organi ed apparati;

Aumento o riduzione della sudorazione generale con iperidrosi al volto e al collo; flushing facciale; variazioni del colore della pelle (scolorimento); xerostomia e xeroftalmia;

Vescica neurologica;

Ipotensione ortostatica con associati sensazione di testa vuota, offuscamento della vista, vertigini, nausea, vomito, più evidente al mattino, nel periodo postprandiale, in ambienti caldi;

Sintomi digestivi conseguenti ad alterazione della motilità gastrointestinale, quali anoressia, sazietà precoce, nausea, vomito, ripienezza postprandiale conseguenti a gastroparesi; gonfiore e dolore addominale, stipsi e, nelle forme più gravi, pseudo-ostruzione intestinale (CIPO).

DIAGNOSI

Anamnesi ed esame obiettivo

Test neurologici:

a) Elettroneurografia: funzione delle piccole fibre somatiche e/o autonomiche;

b) Risposta cutanea simpatica: funzione sudomotoria delle piccole fibre

c) Test sensoriale quantitativo (QST): integrità funzionale delle fibre nervose periferiche distali e prossimali: per le piccole fibre mediante la soglia termica; per le grosse fibre la soglia della sensibilità vibratoria;

d)Test per la valutazione quantitativa del riflesso assonale sudori motorio (QSART):

è un indicatore sensibile di neuropatia delle piccole fibre; è utile nel monitoraggio della progressione della malattia e/o della risposta alla terapia;

e) Test autonomici cardiovagali e adrenergici

GOLD STANDARD:

Biopsia cutanea: valuta la densità delle terminazioni sensitive libere e delle fibre effettrici simpatiche destinate a vasi, ghiandole sudoripare e muscolo erettore del pelo.

CIPO

La pseudo-ostruzione intestinale è una malattia che colpisce l'apparato digerente danneggiando i muscoli e/o i nervi che costituiscono la parete dell'intero canale alimentare e alterandone le funzione.

E' una delle più importanti cause di insufficienza intestinale cronica. Chi è affetto da tale sindrome spesso non riesce a mantenere una normale alimentazione orale ed un normale peso corporeo sia per la presenza di sintomi cronici disabilitanti sia per la presenza di episodi subocclusivi che causano frequenti ospedalizzazione ed espongono i pazienti al rischio di interventi chirurgici inutili quando non nocivi.

Nei periodi di acuzie i sintomi mimano una vera e propria occlusione intestinale ma gli esami tradizionali dimostrano l'assenza di qualunque patologia organica.

La scarsa conoscenza di questa condizione patologica è spesso causa di una cattiva gestione dei pazienti.

Manifestazioni cliniche

Episodi ricorrenti di dolore e/o gonfiore addominale, impossibilità ad evacuare, eventualmente vomito.

Anse intestinali distese con livelli idroaerei alla radiografia diretta dell'addome effettuata in stazione eretta durante un episodio acuto.

Sintomi invariati o peggiorati dopo interventi chirurgici addominali.

Assenza di malattie che restringono il lume intestinale.

Incapacità di mantenere un adeguato peso corporeo malgrado modificazioni dietetiche.

Necessità di nutrizione parenterale.

Manometria intestinale patologica.

Disordini motori dell'esofago (disfagia, reflusso, dolore toracico non cardiaco).

Gastroparesi (nausea, vomito di abbondante succo gastrico o di alimenti ingeriti diverso tempo prima, ripienezza post-prandiale, guazzamento).

Stipsi intrattabile